Síndrome de X frágil

Síndrome de X Frágil

El síndrome de X frágil es la forma hereditaria más común de retraso mental.  Afecta aproximadamente a uno de cada 4,000 hombres y a una de cada 8,000 mujeres de todos los grupos raciales y étnicos.


El síndrome de X frágil es un trastorno genético que se transmite de generación en generación. Es causado por una anomalía en un solo gen.

¿Cuáles son las características del síndrome de X frágil?

Los niños y adultos con síndrome de X frágil presentan una serie de indicios y síntomas que varían de leves a graves. Por lo general, el síndrome es más grave en los hombres que en las mujeres.


Las características más comunes incluyen, entre otras:

Diferentes grados de retraso mental o incapacidades de aprendizaje

Problemas de conducta, como dificultades para prestar atención y berrinches frecuentes

Conductas autistas, como agitar y morderse las manos

Retrasos en aprender a sentarse, caminar y hablar

Problemas del habla

Ansiedad y problemas anímicos

Sensibilidad a la luz, los sonidos, el tacto y las texturas

Rasgos físicos sutiles, tales como rostro estrecho y alargado, orejas grandes, paladar arqueado y alto, pies planos y articulaciones sumamente flexibles (especialmente los dedos de la mano). Los hombres tienden a desarrollar testículos más grandes de lo común después de la pubertad.

Paladar Ojival

Por lo general, las niñas con síndrome de X frágil presentan menos rasgos físicos de este trastorno, aunque algunas tienen orejas grandes. Si bien la mayoría de los varones con síndrome de X frágil tiene retraso mental o incapacidades de aprendizaje serias, esto sólo ocurre entre un tercio y la mitad de las niñas afectadas aproximadamente. No obstante, algunas niñas con inteligencia normal tienen incapacidades de aprendizaje en matemáticas, dificultades para prestar atención, problemas emocionales (como ansiedad, depresión y timidez) y escasas habilidades sociales.


¿Tienen problemas de salud los niños con síndrome de X frágil?

La mayoría de los niños con síndrome de X frágil no padece problemas graves de salud y, por lo general, tiene una expectativa de vida normal. No obstante, aproximadamente el 20 por ciento de ellos sufre convulsiones, que normalmente pueden controlarse con medicación.  Los niños con síndrome de X frágil también pueden tener un riesgo mayor de infecciones crónicas en el oído interno (otitis media) y requerir la inserción quirúrgica de tubos de drenaje (timpanostomía). Estos niños son más propensos a experimentar soplo cardíaco, con frecuencia causado por el prolapso de la válvula mitral. Por lo general, esta enfermedad no es mortal pero normalmente las personas con prolapso de la válvula mitral deben tomar antibióticos antes de un tratamiento dental.


¿Cómo se diagnostica el síndrome de X frágil?

El síndrome de X frágil se puede diagnosticar con un análisis de sangre. El laboratorio analiza la muestra de sangre para determinar la presencia del gen anormal. Este análisis puede realizarse en casi todos los centros médicos principales.

¿Cuáles son las causas del síndrome de X frágil?


En 1991, un investigador de March of Dimes descubrió que el síndrome de X frágil era causado por una mutación (cambio) en un gen (llamado FMR-1) ubicado en el cromosoma X.6 Todos tenemos 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas individuales. Uno de esos pares está formado por los denominados cromosomas del sexo (llamados X e Y), que determinan si una persona es varón o mujer. Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las mujeres que heredan un cromosoma X con el gen FMR-1 anormal tienen otro cromosoma X con un gen normal. Por lo tanto, el síndrome de X frágil es menos frecuente en las mujeres y, cuando se da, menos grave que en los varones. Éstos, en cambio, tienen un solo cromosoma X, por lo que, si este incluye el gen anormal, el síndrome los afecta generalmente en forma más grave.

La mutación que provoca el síndrome de X frágil es un “tartamudeo” genético en el que una pequeña sección de material genético dentro del gen se repite demasiadas veces. La mayoría de las personas no afectadas tiene entre seis y 45 repeticiones de esta sección de tres “letras” (llamada repetición de trinucleótidos) que ayudan a identificar el gen.7 Cuando una persona tiene más de 200 repeticiones aproximadamente, el gen se desactiva y deja de producir la proteína que habitualmente produce. Aún se desconoce de qué manera la falta de esta proteína causa los síntomas del síndrome de X frágil, pero los estudios sugieren que esta proteína podría controlar la comunicación entre las células nerviosas del cerebro.

El síndrome de X frágil se llama así debido al aspecto de la sección del cromosoma X en el que tiene lugar la mutación genética. En ciertas condiciones, bajo el microscopio, la sección del cromosoma parece frágil, como si pendiera de un hilo.

¿Dónde pueden encontrar las familias información adicional sobre el síndrome de X frágil?


Para obtener información adicional, las familias pueden ponerse en contacto con:

The National Fragile X Foundation

1-800-688-8765

fragilex.org

Referencias

1. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fragile X Syndrome. ACOG Committee Opinion, número 338, junio de 2006.

2. Sherman, S., y otros. American College of Medical Genetics Practice Guideline: Fragile X Syndrome: Diagnostic and Carrier Testing. Genetics in Medicine, volumen 7, número 8, octubre de 2005, págs. 584-587.

3. Fragile X Research Foundation. About Fragile X. Consultado 30 de marzo de 2007, http://www.fraxa.org.

4.National Fragile X Foundation. What Is Fragile X Syndrome? Actualizado 1 de junio de 2006, http://www.fragilex.org.

~ por octaviomirabal en enero 26, 2010.

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s

 
A %d blogueros les gusta esto: