El Sindrome de Smith-Magenis

El Síndrome de Smith- Magenis es un conjunto de síntomas o características físicas de conducta y desarrollo que ocurren en una misma persona debido a una sola y fundamental causa. El síndrome de Smith Magenis (S.M.S) es un defecto genético originado por la pérdida de un pequeño fragmento (microdelección) del cromosoma 17,1 exactamente en la banda G 11.2p. la pérdida de esta “región crítica” es la responsable de los síntomas que presentan y ocurren en la mayoría de los casos durante la concepción, sin que existan antecedentes familiares conocidos.

El primer grupo de niños se describió en 1980 en Estados Unidos por Ann Smith,2 3 consejera de genética, investigadora del Instituto Nacional de Genoma Humano y Ellen Magenis, profesora de genética molecular, de ellas procede su nombre Síndrome de Smith- Magenis. Afecta por igual a ambos sexos, con una incidencia de entre 1/15.000 a 1/25.000 nacimientos, por esta frecuencia de casos ha sido catalogada como una “enfermedad Rara” o de baja incidencia.

Aparece descrita en todo el mundo y en todos los grupos étnicos. La mayoría de los casos han sido diagnosticados en los cincos últimos años como resultado del avance de las técnicas citogenéticas, siendo un síndrome aún muy poco conocido tanto en el ámbito sanitario, hospitalario y atención primaria, así como en el ámbito educativo y en la población en general.

Características del Síndrome Smith-Magenis

Las personas con S.M.S presentan una variedad de signos y síntomas que se van haciendo más evidente con la edad, un 50% de las madres de niños SMS refieren menos movimientos fetales en la historia prenatal, sin que durante el embarazo se observen otras anomalías, excepto en los niños (menos 25%) que asocian labio leporino, fisura palatina, malformación cardiaca o renal detectable mediante ecografía. El niño o la niña con S.M.S suele nacer a términos con un peso y talla normales y sin rasgos físicos demasiado llamativos o específicos, posteriormente empieza a apreciarse la hipotonía, las dificultades para la alimentación, el retraso en el área del lenguaje y en el desarrollo de las habilidades motoras, el sueño fragmentado con muchos despertares nocturnos y la necesidad de hacer siestas durante el día. Con el paso del tiempo las características faciales se reconocen mejor persistiendo la hipoplasia del centro de la cara y haciéndose más prominente la barbilla. En cuanto a la esperanza y a la calidad de vida de los hombres mujeres con SMS, aún no existen suficientes datos de carácter longitudinales dado su relativo reciente diagnóstico. Una persona con SMS puede tener las siguientes características en número de intensidad variables:

FRECUENCIA SISTEMA CARACTERÍSTICAS
Muy Frecuentes

> 75% de los SMS

Craneofacial/

Esqueleto

Braquicefalia

Hipoplasia de la zona media facial

Relativo pronatismo con la edad (barbilla pronunciada)

Labio superior revertido

Manos y pies cortos y anchos

Anomalias dentales

Otorrinolaringológico Anomalias de laringe y oido medio (Otitis media

aguda tres o más episodios/años, tubos de

timpanostomía)

Voz ronca y profunda

Neurológico Hipotonía, trastornos del sueño

Estereotipias: movimientos mano-boca, auto

abrazo, etc.

Comportamiento auto agresivo, impulsividad.

Retraso del lenguaje, retraso de desarrollo

cognitivo, déficit de atención.

Hiporeflexia, disfunción oral-sensorial-motora.

Frecuentes

50-75% de los SMS

Hipoacusia, talla corta, escoliosis leve a moderada,

ventriculomegalía cerebral leve, problemas

traqueobronquiales, insuficiencia velopalatina,

anomalías oculares (microcórnea, alteraciones

del iris, miopía), alteraciones de la fase REM del

sueño, hipercolesterolemia/hipertrigliceridemia,

estreñimiento, alteraciones del EGG.

Menos frecuentes

25-50% de los SMS

Alteraciones cardiacas

Alteraciones de función tiroidea

Convulsiones

Alteraciones de la función inmunológica (deficit

de IgA)

Inserción de cuerpos extraños en orificios

(poliemboliocomanía).

Arrancamiento de las uñas de manos y pies

(onicotilomanía)

Raras

< 25% de SMS

Alteraciones renales o urinarias

Labio leporino y/o fisura palatina

Alteraciones de la retina

El SMS debe diferenciarse de otros síndromes que presentan algunas características similares como Síndrome de Prader- Willi, Síndrome de Williams, Síndrome de Down, autismo, trastorno por déficit de atención con la hiperactividad, trastornos obsesivo-compulsivo, entre otros.

Los niños con SMS sufren importantes problemas con el sueño y el hábito de dormir. En la mayoría de los casos duermen bien cuando son bebes. Cuando se van haciendo mayores desarrollan problemas severos con el sueño. Su ritmo nictameral está prácticamente invertido. Ello se debe a que la melatonina, hormona segregada por la glándula Pineal, mantiene sus concentraciones alteradas con relación a los cambios oscuridad/iluminación. Si lo normal es que los niveles de melatonina aumenten a partir de las nueve de la noche, llegando a su máximo a medianoche y descendiendo hasta el amanecer, en el SMS la melatonina sube durante la mañana y culmina durante la tarde, con lo cual los afectados tiene que luchar todo el día por no quedarse dormidos. Los niños con SMS se quedan dormidos rápidamente, despertándose a menudo (puede variar entre 2 a 10 ó más despertares durante la noche) y se levantan muy temprano (normalmente sobre las 5 de la mañana). El comportamiento del niño durante la noche puede ser muy molesto para los demás miembros de la familia y, a veces, es un peligro para el propio niño, por lo que es muy importante quitar del dormitorio todos los objetos que puedan ser potencialmente peligrosos para éste, también se les puede facilitar juguetes y actividades tranquilas para realizar por la mañana temprano.

Muchos niños con SMS tienen problemas con la alimentación, debido en gran parte a una hipotonía de su musculatura que condiciona dificultades al chupar y tragar. La terapia ocasional y la logopedia se recomiendan para atender a la función oral-motora, que muchas veces dificulta la alimentación. Hay que poner énfasis en mejorar y aumentar los movimientos de los labios y la lengua para poder tragar y que hay que variar las texturas de las comidas. Puede ser difícil alimentar a tu hijo con algo que no sea comida blanda. Pero un niño que sólo toma alimentos blandos nunca aprenderá a masticar. Puedes intentar introducir al principio trozos pequeños y después más grandes en la comida pasada o gradualmente hacer la comida más espesa. Después, introduce unos pequeños pedazos de carne picada, por ejemplo, en la comida blanda y, luego, puedes empezar a darle cosas fáciles de masticar, como el pescado.

Mala concentración, distracción, inquietud e hiperactividad son algunas de las características de los niños con SMS. Necesitan instrucciones claras y fáciles para entender qué se esperan de ellos, junto recordatorios regulares para animarles a conseguir con su tarea y recordarle lo que tienen que hacer. Si le niño se obsesiona con algún tema en particular, se pueden utilizar libros y juegos relacionados con este tema para animar su concentración, por lo menos inicialmente.

Otra alternativa es usar algún que le guste al niño (como, por ejemplo, el ordenador), como recompensa para jugar sólo después de haber estado un tiempo establecido realizando alguna actividad o trabajo. Es muy útil dividir las tareas en pasos cortos y simples con señales (pueden ser fotos o palabras) se indican lo que hay que completar en cada paso.

Muchos niños con SMS son impulsivos, especialmente cuando se trata de respetar turnos y demandar la atención de los mayores, interrumpiendo continuamente las conversaciones de los adultos. Se entienden mejor con los niños mayores que ellos con los adultos.

Algunos niños con SMS encuentran difícil hacer amigos de su misma edad y prefieren pasar su tiempo con personas mayores, o niños más jóvenes que puedan dominar. A los niños con SMS les encanta la compañía de adultos, y a menudo les buscan para conversar. Al mismo tiempo muchas veces no entienden las reglas “no escritas” que hay en nuestra sociedad y no se dan cuentan de algunas restricciones sociales que son claras para nosotros. Pueden ser que se acerquen a personas extrañas de una manera demasiado amigable. Como es el de entender, esto es muchas veces la mayor preocupación de los padres, que temen que su hijo sean demasiado confiado e inocente y pueden correr peligro sino es vigilado todo el tiempo.

Características generales comunes en niños afectados de SMS:


Actúan de manera impulsiva, con escasa planificación del trabajo. Les cuesta comprender las instrucciones expresadas por escritos, precisando y solicitando ayuda del profesor continuamente Con frecuencia, generan problemas de orden y disciplina en la escuela, aunque con ayuda y esfuerzo por parte de todos se puede conseguir la normalización de sus estudios. Tienen una gran inclinación hacia los adultos y cuando éstos les niegan su atención pueden reaccionar explosivamente con agresividad Tienen dificultades para procesar la información dada de                                                                                   forma secuencial.

El contar y otras tareas matemáticas pueden plantear problemas, En los casos estudiados parece que tiene una mayor facilidad para multiplicar o dividir que para sumar o restar. Intervienen con mucha frecuencia en la clase, a veces, con la intención de llamar la atención, pudiendo en ocasiones perturbar el desarrollo normal de las mismas.

Cuando el tema les resulta interesante originales y creativos. Los periodos de atención y concentración son breves y cambian continuamente de actividad no les interesa se distraen con gran facilidad. Necesitan con más frecuencia de la habitual, dirección para sus actividades, teniéndoles que marcar las pautas concretas aunque no siempre aceptan de buen grado las críticas y ayudas. Necesitan más tiempo que sus compañeros para realizar sus tareas. Carecen de hábitos de estudios, quizá como consecuencia de sus desajustes de atención y concentración. Para captar y mantener su atención es necesario que las explicaciones sena breves y claras Trabajan mejor solos que en grupo.

La demanda de atención excesiva, las agresiones y rabietas, las conductas auto lesivas, el mal control de los impulsos, las reacciones negativas a los cambios de rutina, el déficit de atención con o sin hiperactividad, los trastornos del suelo dificultan con gran frecuencia el desarrollo normal de sus clase.

Al contrario de los anterior, los niños con SMS suelen estar entre los más queridos y populares de la clase, a pensar de los importantes problemas d el trato que puedan presentar. La personalidad simpática y atrayente, los rasgos faciales, la sonrisa traviesa que les alegra la cara, el trato particularmente agradable que utilizan, aprenden y utilizan con rapidez los nombres de los profesores y de los compañeros de clase, muestran afición por la música, las canciones, juego de agua y puzzles, tienen muy desarrollado el sentido del humor y presentan gran fascinación y dominio por los aparatos electrónicos como son los ordenadores, teléfonos, calculadoras, etc.

La inclinación hacia los adultos, puede volverse negativa si el alumno trata de monopolizar la atención del profesorado; procurar que tenga interés en la interacción con los compañeros. También el cariño manifestado puede volverse negativo si los abrazos a los demás son excesivos. El arrepentimiento prolongado de sus actos puede volverse negativo si el alumno lo prolonga para ganar o mantener la atención.

La mayoría de los profesores no habrán trabajado nunca con ningún niño con SMS antes, y, por lo tanto, tendrán poca información sobre el síndrome. Los profesores normalmente tienen mucho interés por aprender sobre las necesidades y dificultades con niños, Es importante que los profesores sean consciente de los puntos fuertes del niño, igual que sus puntos débiles. Este conocimiento puede ayudar para que los profesores planifiquen programas educativos adaptados a los niños con SMS.

Referencias

Girirajan S, Vlangos CN, Szomju BB, Edelman E, Trevors CD, Dupuis L, Nezarati M, Bunyan DJ, Elsea SHGenotype-phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum.Genet Med. 2006 Jul;8(7).

Smith-Magenis syndrome (Ann C. M. Smith) (www.whonamedit.com)

Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine …[Am J Med Genet. 1986] – PubMed Result

~ por octaviomirabal en enero 24, 2010.

Una respuesta to “El Sindrome de Smith-Magenis”

  1. me gusta mucho, esta muy completo el articulo y dice la verdad en todo, yo soy jennifer mama de un niño con este sindrome y me veo muy identificada con este articulo, necesito saber si cuentas con informacion recibida de medicos chilenos k hayan tratado con estos niños o si hay mas en este pais, ruego contactarse.

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