•diciembre 3, 2009 • Dejar un comentario

.

•diciembre 3, 2009 • Dejar un comentario


“La Paciencia todo lo Alcanza”

Calle Principal Nº11, Villa Holguín

La Vega, Rep. Dom.

email: info@santateresadejesus.org


El Farfulleo

•febrero 16, 2010 • Dejar un comentario

Introducción.

Es definido como una desorganización temporal de la palabra (Van Riper, 1978). Se observa rapidez excesiva de la palabra, desorganización de la frase, omisión de sílabas o de sonidos y articulación imprecisa. El paciente no es consciente de su defecto.

Características.

a) Taquilalia.

b) Voz defectuosa.

c) Ritmo defectuoso de la palabra.

d) Voz monótona.

e) Sustitución de palabras y sílabas.

f) Telescopismo de sílabas (Ej.: “parlamentario/parlentario”).

Causas. (Hipótesis).

a) Herencia.

b) Problemas en el SNC (Haz extrapiramidal).

c) Defecto de retroalimentación propioceptiva.

d) Inmadurez lingüística (Weiss, 1964).

Corrección del Farfulleo.

Existen dos enfoques: El enfoque tradicional y el conductista.

Cuando un niño farfullea, suprime letras -casi siempre las finales-, palabras y a veces parráfos enteros. Mutila así el sentido de lo que se desea expresar. La taquilalia, síntoma del farfulleo, surge cuando hay una desproporción entre el influjo nervioso y la capacidad de movimiento de los órganos periféricos del lenguaje. Debido a la rapidez de la emisión, a veces las articulaciones no son más que bosquejadas. Como consecuencia, su lenguaje se hace incomprensible. Con frecuencia son los familiares los únicos que llegan a interpretar el significado de lo que el niño quiere expresar.

A veces, se observa en el niño una gran rapidez de visualización, cuando lee en voz alta. Podríamos decir que la rapidez en la apreciación de sus ojos es superior a la capacidad de movimientos linguales, labiales o fónicos.

En ocasiones el farfulleo es confundido con la tartamudez. Se observa, sin embargo, que el niño con farfulleo se expresa mejor cuando está fuera del círculo de personas que conviven con él, y acentúa su defecto dentro de este círculo. A la inversa, el tartamudo se expresa con mayor claridad y habla mejor dentro del ambiente familiar, y su defecto se agrava ante personas extrañas.

La corrección del niño con farfulleo depende de la gravedad de su defecto. Si está muy arraigado, hay que llegar hasta la articulación de los fonemas individualmente, los que dará con toda facilidad. Se pasará después a las combinaciones con las vocales, formación de palabras y formación de pequeñas frases. Habrán algunos casos en que será necesario incluso dar acompasadamente la unión en sílabas, aunque estos casos son muy raros.

Si la maestra vigila activamente la expresión, da buenos resultados la lectura en alta voz, el recitado, la narración de un acontecimiento, el cuento, etc. Cuando se trate de lectura y recitado, la maestra debe actuar primero, para que el niño le imite. Cuando el niño suprima fonemas consonantes finales, como la s (ma o meno, por más o menos), la d, z (pare, lu por pared, luz), o elimine la c o la p en otras palabras (atitud por actitud), la maestra debe formar listas con las palabras que posean los elementos eliminados, haciéndolos repetir al niño lenta y pausadamente. Si el defecto es total, la corrección requiere mucho tiempo y mucha perseverancia, y debe ser obra de todo momento, aunando esfuerzos con la familia, para así poder llegar a resultados satisfactorios.

crédito:

http://dstfonoaudiologia.blogspot.com/

-Descarga este documento –

El Ritalín y el Tdah. Una reflexión.

•febrero 14, 2010 • 1 comentario

Qué es el Trastorno de Atención (con o sin hiperactividad)?

Para muchos, los laboratorios están usándo esta enfermedad (para muchos inventada a fin de introducir una droga de control total de la población), y comenzando a crear adictos desde edades tempranísimas. Empieza a informarte sobre esta droga, una de las más peligrosas para la libertad del ser humano justamente por ser legal. Recuerda los libros “1984″, “Un Mundo Felíz” y el film “The Matrix”. Todo esto puede estar ocurriendo hoy frente a tus narices!

El metilfenidato (MFD) es un psicoestimulante, más conocido por la marca comercial Ritalin (en países hispanos: Ritalina). El MFD existe desde hace ya más de 60 años. Sin embargo, cobró especial notoriedad a partir de los años noventa. Esto se debió a la difusión del diagnóstico de trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) en niños y adultos, fenómeno unido a la prescripción del MFD, fármaco de elección para este tratamiento. A modo de ejemplo, Concerta (una de las tantas marcas de MFD) alcanzó en EE. UU. volúmenes de venta superiores a los 839 millones de dólares durante el año 2005.

Efectos terapéuticos de los psicoestimulantes

Efectos terapéuticos de los psicoestimulantes

Tanto el diagnóstico como el fármaco han sido objetados, apelando incluso a principios éticos, ideológicos o religiosos. Tal rechazo se ha atribuido a reacciones de pánico moral del público no especializado ante el concepto de tratamiento medicamentoso en niños, o bien a creencias (muchas veces, infundadas) respecto de sus consecuencias. La temática ocupó a los medios de comunicación masiva, interviniendo figuras del psicoanálisis y de la antipsiquiatría. Éste fue el caso de la Cienciología, un culto religioso con injerencia en asuntos científicos.

Las críticas al TDAH y al metilfenidato devienen, a menudo, de un rechazo al concepto general de disfunción neurobiológica y a los supuestos neuroquímicos que subyacen a las prácticas de la psiquiatría contemporánea.

La Compañía Farmacéutica Ciba (precursora de Novartis) lanzó el producto al mercado en 1955, con el nombre Ritalin. Desde sus comienzos, fue utilizado para una serie de indicaciones. El Physician’s Desk Reference de 1957 afirmaba, además, que estaba “indicado en fatiga crónica y estados letárgicos y depresivos, incluyendo aquellos asociados con agentes tranquilizantes y otras drogas, conducta senil perturbada, psiconeurosis y psicosis asociadas con depresión”.

A comienzos de los sesenta, se popularizó el uso del MFD para tratar niños con TDAH, síndrome conocido en ese momento como “hiperactividad” o “disfunción cerebral mínima” (DCM). Por esos años, el Ritalin también lograba creciente renombre a causa de menciones periodísticas sobre su uso corriente entre celebridades del mundo de la política y de la ciencia, como el astronauta Buzz Aldrin, y el matemático Paul Erdős.

En 1969, la Iglesia de la Cienciología, fundó la denominada Comisión de Ciudadanos por los Derechos Humanos (CCHR). Pocos meses más tarde, iniciaría una campaña abierta, sirviéndose de los medios masivos de comunicación, en oposición a la medicación psiquiátrica en general, y el Ritalin en particular.


En 1971, la Convención Internacional de Sustancias Psicotrópicas incluyó al MFD en la Lista II.
Actualmente el MFD es la medicación más comúnmente prescrita para tratar el TDAH en todo el mundo. De acuerdo a estimaciones, más del 75% de las recetas de MFD son hechas a niños, siendo aquel trastorno unas cuatro veces más frecuente entre los varones que entre las niñas. La producción y prescripción del MFD creció significativamente en los años noventa, especialmente en los Estados Unidos, en la medida en que el diagnóstico de TDAH pasó a ser mejor comprendido y aceptado más generalizadamente dentro de las comunidades médica y de salud mental.

Algunos de los detractores más conocidos son Peter Breggin, Thomas Armstrong, Fred Baughman y el periodista Thom Hartmann, famoso por su “teoría del granjero y el cazador” para caracterizar el TDAH. Éstos sostienen que las características neurobiológicas observadas no son necesariamente de origen patológico, y manifiestan preocupación por los cambios en el comportamiento, asociados al uso de estimulantes.

Se estima que el valor bruto de la producción anual de MFD en 2005, habrá multiplicado al menos por diecisiete el correspondiente a 1990, de acuerdo a las cifras previstas para el año en curso en EE. UU., pasando en ese período de menos de 2 toneladas a más de 30. El MFD es en la actualidad el psicotrópico bajo fiscalización internacional con mayor distribución en el circuito legal. Se ha convertido en una de las manufacturas más redituables para el complejo industrial farmacéutico. Los ingresos derivados del mercado de drogas para el TDAH, incluyendo al MFD y sus competidoras, alcanzan sólo en EE. UU. valores superiores a los 3.100 millones de dólares. Nótese que el producto bruto interno anual de unos 50 países estaría por debajo de esas cifras.

Dejamos esta reflexión a los padres, al fín y al cabo son ellos quienes deben decidir el tratamiento a seguir con sus hijos.

-Efectos secundarios de los psicoestimulantes –

La Emoción y sus repercusiones en la Memoria y la Conducta

•febrero 2, 2010 • Dejar un comentario

Las emociones juegan un papel muy importante en nuestro comportamiento, pero también influyen en nuestra memoria y en nuestro aprendizaje.

Las emociones son fenómenos psicológicos complejos que desencadenan procesos fisiológicos (cambios en el ritmo cardíaco, sudoración de la piel, etc.), conductuales y cognitivos.

Su función primera es la ayudar al individuo a adaptarse a las diferentes situaciones, en especial a situaciones relevantes. Así surgen las emociones como reacciones a estímulos externos y también internos (recuerdos y estados de ánimo conscientes).

Lo interesante de los últimos estudios sobre cómo funcionan las emociones es la demostración de que estímulos que no son percibidos conscientemente también producen una reacción emocional. En las pruebas se pudo comprobar cómo se dan reacciones fisiológicas ante estímulos que no eran reconocidos conscientemente por la persona, por lo que ésta no se daba cuenta siquiera de su existencia.

Antes decía que las emociones afectan nuestra memoria. Pero también es cierto que ocurre al revés: que la memoria juega un papel muy importante en nuestras reacciones emocionales.

Dado el funcionamiento y la distribución de funciones de nuestro cerebro, contamos con dos tipos de memoria. La memoria explícita o consciente, la que se denomina también “episódica” y hace referencia a los recuerdos de experiencias de nuestra vida. Y la memoria implícita o inconsciente.

Las estructuras cerebrales clave en estos procesos son el hipocampo y la amígdala.

El hipocampo se ocupa de la memoria explícita reuniendo nuestros recuerdos conscientes. La amígdala activa automáticamente reacciones emocionales ante situaciones de supuesto peligro por vías de recuerdos a los cuales no tenemos acceso consciente. Se ocupa, por lo tanto, de la memoria implícita.

Ambos tipos de memoria trabajan de forma conjunta. El conocimiento implícito actúa como una primera señal de aviso que influye en los procesos racionales y conscientes del conocimiento explícito. Esta combinación da lugar a las respuestas adaptativas de la persona a las diferentes situaciones arriesgadas en las que debe tomar decisiones. Nuestras elecciones dependen de las dos formas de conocimiento: el consciente y el inconsciente. Sin las evaluaciones primarias de tipo afectivo de la memoria implícita no se puede llegar a los complejos mecanismos conscientes de evaluación y análisis de la situación.

Esta diferenciación entre el conocimiento emocional implícito y explícito nos da la razón de muchas reacciones de ansiedad patológica o miedos irracionales que desconciertan precisamente por no tener una explicación lógica y racional (consciente). Fobias que llevan a reacciones desmesuradas ante estímulos que la persona racionalmente considera inofensivos.

Esta diferenciación también explica la “amnesia infantil”, el hecho de que no dispongamos de recuerdos conscientes de las experiencias de nuestros primeros años de vida.

Como decía antes, es el hipocampo el encargado básicamente de la recopilación y recuperación de la información explícita, de la memoria episódica. Esta estructura madura tardíamente y no es plenamente funcional hasta la edad de tres años. Aquí tenemos la explicación del por qué no tenemos recuerdos de esta edad.

Junto a esto está el factor de que nuestro pensamiento funciona utilizando el lenguaje principalmente. La falta de un lenguaje estructurador, que dé forma a nuestros pensamientos y recuerdos, hace que nos quedemos con la impronta emocional, con sensaciones difusas que hechos importantes dejaron en nuestro sistema nervioso.

Los expertos en neurodesarrollo infantil aseguran que los tres primeros años de vida determinan de forma definitiva toda nuestra persona. Que las experiencias fuertemente negativas en esta edad (e incluso antes, en el útero) pueden llegar a afectar tanto el sistema nervioso que creen bloqueos en el desarrollo del mismo. Manifestándose estos bloqueos más adelante en la forma de trastornos o dificultades de aprendizaje. Y es precisamente el hecho de no poder acceder de forma consciente a estas experiencias traumáticas lo que las hace tan importantes al no poder elaborarlas, evaluarlas ni conocerlas siquiera.

En el caso de experiencias traumáticas infantiles no existirá un acceso deliberado a la información sobre lo que ocurrió, habrá ausencia del recuerdo explícito, lo cual nos deja exclusivamente con la reacción emocional e inconsciente por parte de la amígdala. Por este motivo es muy posible que estos traumas infantiles afecten la conducta emocional del adulto sin que éste sea consciente de los mismos ni pueda modificarlos desde la razón y la consciencia.

Identifica estas emociones


Los hechos que dan lugar a una activación afectiva intensa después de los primeros años de vida, favorecen su recuerdo. Las emociones importantes influyen en los recuerdos, haciéndolos especialmente vívidos y resistentes al olvido.

Rosina Uriarte

(Información basada en el artículo de L. Aguado titulado “Procesos cognitivos y sistemas cerebrales de la emoción”. Publicado en la Revista de Neurología, 2002:

http://www.revneurol.com/sec/resumen.php?or=web&i=e&id=2002079)

El Síndrome de Stickler

•enero 26, 2010 • Dejar un comentario

El síndrome de Stickler es una enfermedad genética de carácter progresiva (es decir, sus síntomas se van agravando a medida que transcurre el tiempo), en la mayoría de los casos es heredada por los hijos desde el padre. Afecta el colágeno, que forma parte importante de nuestro tejido conectivo.

Se han encontrado hasta ahora 3 genes que participan dentro del desarrollo del síndrome: COL2A1, COL11A1 y COL12A1; el primero representa a la mayoría de los casos (75%), y los síntomas (fallas en las articulaciones, en la audición y en la vista) afectan a todo el cuerpo, al igual que el segundo gen, sin embargo, el tercero es una variación del síndrome, que recibe también el nombre de Displasia oto-espondilo-metafisiaria, que afecta solamente a las articulaciones y a la audición dejando la vista casi intacta.

Hay registros de un cuarto grupo, cuya causa genética esta aun por determinar.

Este síndrome afecta a entre 1 y 3 personas por cada 10000, y generalmente se trasmite de padres a hijos, con una probabilidad del 50% de que los hijos desarrollen la enfermedad, aunque también se han registrado casos en los que los niños desarrollan la enfermedad por primera vez en la familia.

Dentro de los síntomas se encuentran enfermedades que afectan a los ojos (miopía, glaucoma, cataratas), enfermedades óseas incomunes en niños (debilitamiento de las articulaciones

causando después osteoartritis a temprana edad), entre otros síntomas se pueden encontrar: pérdida de la audición, escoliosis, además de que se pueden presentar dificultades de aprendizaje.

El tratamiento va focalizado a los síntomas, tratamientos oftalmológicos y auditivos, valoración reumatológica, y apoyo psicológico y educacional. Todo esto para una mejor calidad de vida, ya que esta enfermedad carece de tratamiento definitivo.

Síndrome de X frágil

•enero 26, 2010 • Dejar un comentario

Síndrome de X Frágil

El síndrome de X frágil es la forma hereditaria más común de retraso mental.  Afecta aproximadamente a uno de cada 4,000 hombres y a una de cada 8,000 mujeres de todos los grupos raciales y étnicos.


El síndrome de X frágil es un trastorno genético que se transmite de generación en generación. Es causado por una anomalía en un solo gen.

¿Cuáles son las características del síndrome de X frágil?

Los niños y adultos con síndrome de X frágil presentan una serie de indicios y síntomas que varían de leves a graves. Por lo general, el síndrome es más grave en los hombres que en las mujeres.


Las características más comunes incluyen, entre otras:

Diferentes grados de retraso mental o incapacidades de aprendizaje

Problemas de conducta, como dificultades para prestar atención y berrinches frecuentes

Conductas autistas, como agitar y morderse las manos

Retrasos en aprender a sentarse, caminar y hablar

Problemas del habla

Ansiedad y problemas anímicos

Sensibilidad a la luz, los sonidos, el tacto y las texturas

Rasgos físicos sutiles, tales como rostro estrecho y alargado, orejas grandes, paladar arqueado y alto, pies planos y articulaciones sumamente flexibles (especialmente los dedos de la mano). Los hombres tienden a desarrollar testículos más grandes de lo común después de la pubertad.

Paladar Ojival

Por lo general, las niñas con síndrome de X frágil presentan menos rasgos físicos de este trastorno, aunque algunas tienen orejas grandes. Si bien la mayoría de los varones con síndrome de X frágil tiene retraso mental o incapacidades de aprendizaje serias, esto sólo ocurre entre un tercio y la mitad de las niñas afectadas aproximadamente. No obstante, algunas niñas con inteligencia normal tienen incapacidades de aprendizaje en matemáticas, dificultades para prestar atención, problemas emocionales (como ansiedad, depresión y timidez) y escasas habilidades sociales.


¿Tienen problemas de salud los niños con síndrome de X frágil?

La mayoría de los niños con síndrome de X frágil no padece problemas graves de salud y, por lo general, tiene una expectativa de vida normal. No obstante, aproximadamente el 20 por ciento de ellos sufre convulsiones, que normalmente pueden controlarse con medicación.  Los niños con síndrome de X frágil también pueden tener un riesgo mayor de infecciones crónicas en el oído interno (otitis media) y requerir la inserción quirúrgica de tubos de drenaje (timpanostomía). Estos niños son más propensos a experimentar soplo cardíaco, con frecuencia causado por el prolapso de la válvula mitral. Por lo general, esta enfermedad no es mortal pero normalmente las personas con prolapso de la válvula mitral deben tomar antibióticos antes de un tratamiento dental.


¿Cómo se diagnostica el síndrome de X frágil?

El síndrome de X frágil se puede diagnosticar con un análisis de sangre. El laboratorio analiza la muestra de sangre para determinar la presencia del gen anormal. Este análisis puede realizarse en casi todos los centros médicos principales.

¿Cuáles son las causas del síndrome de X frágil?


En 1991, un investigador de March of Dimes descubrió que el síndrome de X frágil era causado por una mutación (cambio) en un gen (llamado FMR-1) ubicado en el cromosoma X.6 Todos tenemos 23 pares de cromosomas, o 46 cromosomas individuales. Uno de esos pares está formado por los denominados cromosomas del sexo (llamados X e Y), que determinan si una persona es varón o mujer. Normalmente, las mujeres tienen dos cromosomas X mientras que los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Las mujeres que heredan un cromosoma X con el gen FMR-1 anormal tienen otro cromosoma X con un gen normal. Por lo tanto, el síndrome de X frágil es menos frecuente en las mujeres y, cuando se da, menos grave que en los varones. Éstos, en cambio, tienen un solo cromosoma X, por lo que, si este incluye el gen anormal, el síndrome los afecta generalmente en forma más grave.

La mutación que provoca el síndrome de X frágil es un “tartamudeo” genético en el que una pequeña sección de material genético dentro del gen se repite demasiadas veces. La mayoría de las personas no afectadas tiene entre seis y 45 repeticiones de esta sección de tres “letras” (llamada repetición de trinucleótidos) que ayudan a identificar el gen.7 Cuando una persona tiene más de 200 repeticiones aproximadamente, el gen se desactiva y deja de producir la proteína que habitualmente produce. Aún se desconoce de qué manera la falta de esta proteína causa los síntomas del síndrome de X frágil, pero los estudios sugieren que esta proteína podría controlar la comunicación entre las células nerviosas del cerebro.

El síndrome de X frágil se llama así debido al aspecto de la sección del cromosoma X en el que tiene lugar la mutación genética. En ciertas condiciones, bajo el microscopio, la sección del cromosoma parece frágil, como si pendiera de un hilo.

¿Dónde pueden encontrar las familias información adicional sobre el síndrome de X frágil?


Para obtener información adicional, las familias pueden ponerse en contacto con:

The National Fragile X Foundation

1-800-688-8765

fragilex.org

Referencias

1. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Screening for Fragile X Syndrome. ACOG Committee Opinion, número 338, junio de 2006.

2. Sherman, S., y otros. American College of Medical Genetics Practice Guideline: Fragile X Syndrome: Diagnostic and Carrier Testing. Genetics in Medicine, volumen 7, número 8, octubre de 2005, págs. 584-587.

3. Fragile X Research Foundation. About Fragile X. Consultado 30 de marzo de 2007, http://www.fraxa.org.

4.National Fragile X Foundation. What Is Fragile X Syndrome? Actualizado 1 de junio de 2006, http://www.fragilex.org.

Sindrome+X+fragil

•enero 25, 2010 • Dejar un comentario


El Sindrome de Smith-Magenis

•enero 24, 2010 • 1 comentario

El Síndrome de Smith- Magenis es un conjunto de síntomas o características físicas de conducta y desarrollo que ocurren en una misma persona debido a una sola y fundamental causa. El síndrome de Smith Magenis (S.M.S) es un defecto genético originado por la pérdida de un pequeño fragmento (microdelección) del cromosoma 17,1 exactamente en la banda G 11.2p. la pérdida de esta “región crítica” es la responsable de los síntomas que presentan y ocurren en la mayoría de los casos durante la concepción, sin que existan antecedentes familiares conocidos.

El primer grupo de niños se describió en 1980 en Estados Unidos por Ann Smith,2 3 consejera de genética, investigadora del Instituto Nacional de Genoma Humano y Ellen Magenis, profesora de genética molecular, de ellas procede su nombre Síndrome de Smith- Magenis. Afecta por igual a ambos sexos, con una incidencia de entre 1/15.000 a 1/25.000 nacimientos, por esta frecuencia de casos ha sido catalogada como una “enfermedad Rara” o de baja incidencia.

Aparece descrita en todo el mundo y en todos los grupos étnicos. La mayoría de los casos han sido diagnosticados en los cincos últimos años como resultado del avance de las técnicas citogenéticas, siendo un síndrome aún muy poco conocido tanto en el ámbito sanitario, hospitalario y atención primaria, así como en el ámbito educativo y en la población en general.

Características del Síndrome Smith-Magenis

Las personas con S.M.S presentan una variedad de signos y síntomas que se van haciendo más evidente con la edad, un 50% de las madres de niños SMS refieren menos movimientos fetales en la historia prenatal, sin que durante el embarazo se observen otras anomalías, excepto en los niños (menos 25%) que asocian labio leporino, fisura palatina, malformación cardiaca o renal detectable mediante ecografía. El niño o la niña con S.M.S suele nacer a términos con un peso y talla normales y sin rasgos físicos demasiado llamativos o específicos, posteriormente empieza a apreciarse la hipotonía, las dificultades para la alimentación, el retraso en el área del lenguaje y en el desarrollo de las habilidades motoras, el sueño fragmentado con muchos despertares nocturnos y la necesidad de hacer siestas durante el día. Con el paso del tiempo las características faciales se reconocen mejor persistiendo la hipoplasia del centro de la cara y haciéndose más prominente la barbilla. En cuanto a la esperanza y a la calidad de vida de los hombres mujeres con SMS, aún no existen suficientes datos de carácter longitudinales dado su relativo reciente diagnóstico. Una persona con SMS puede tener las siguientes características en número de intensidad variables:

FRECUENCIA SISTEMA CARACTERÍSTICAS
Muy Frecuentes

> 75% de los SMS

Craneofacial/

Esqueleto

Braquicefalia

Hipoplasia de la zona media facial

Relativo pronatismo con la edad (barbilla pronunciada)

Labio superior revertido

Manos y pies cortos y anchos

Anomalias dentales

Otorrinolaringológico Anomalias de laringe y oido medio (Otitis media

aguda tres o más episodios/años, tubos de

timpanostomía)

Voz ronca y profunda

Neurológico Hipotonía, trastornos del sueño

Estereotipias: movimientos mano-boca, auto

abrazo, etc.

Comportamiento auto agresivo, impulsividad.

Retraso del lenguaje, retraso de desarrollo

cognitivo, déficit de atención.

Hiporeflexia, disfunción oral-sensorial-motora.

Frecuentes

50-75% de los SMS

Hipoacusia, talla corta, escoliosis leve a moderada,

ventriculomegalía cerebral leve, problemas

traqueobronquiales, insuficiencia velopalatina,

anomalías oculares (microcórnea, alteraciones

del iris, miopía), alteraciones de la fase REM del

sueño, hipercolesterolemia/hipertrigliceridemia,

estreñimiento, alteraciones del EGG.

Menos frecuentes

25-50% de los SMS

Alteraciones cardiacas

Alteraciones de función tiroidea

Convulsiones

Alteraciones de la función inmunológica (deficit

de IgA)

Inserción de cuerpos extraños en orificios

(poliemboliocomanía).

Arrancamiento de las uñas de manos y pies

(onicotilomanía)

Raras

< 25% de SMS

Alteraciones renales o urinarias

Labio leporino y/o fisura palatina

Alteraciones de la retina

El SMS debe diferenciarse de otros síndromes que presentan algunas características similares como Síndrome de Prader- Willi, Síndrome de Williams, Síndrome de Down, autismo, trastorno por déficit de atención con la hiperactividad, trastornos obsesivo-compulsivo, entre otros.

Los niños con SMS sufren importantes problemas con el sueño y el hábito de dormir. En la mayoría de los casos duermen bien cuando son bebes. Cuando se van haciendo mayores desarrollan problemas severos con el sueño. Su ritmo nictameral está prácticamente invertido. Ello se debe a que la melatonina, hormona segregada por la glándula Pineal, mantiene sus concentraciones alteradas con relación a los cambios oscuridad/iluminación. Si lo normal es que los niveles de melatonina aumenten a partir de las nueve de la noche, llegando a su máximo a medianoche y descendiendo hasta el amanecer, en el SMS la melatonina sube durante la mañana y culmina durante la tarde, con lo cual los afectados tiene que luchar todo el día por no quedarse dormidos. Los niños con SMS se quedan dormidos rápidamente, despertándose a menudo (puede variar entre 2 a 10 ó más despertares durante la noche) y se levantan muy temprano (normalmente sobre las 5 de la mañana). El comportamiento del niño durante la noche puede ser muy molesto para los demás miembros de la familia y, a veces, es un peligro para el propio niño, por lo que es muy importante quitar del dormitorio todos los objetos que puedan ser potencialmente peligrosos para éste, también se les puede facilitar juguetes y actividades tranquilas para realizar por la mañana temprano.

Muchos niños con SMS tienen problemas con la alimentación, debido en gran parte a una hipotonía de su musculatura que condiciona dificultades al chupar y tragar. La terapia ocasional y la logopedia se recomiendan para atender a la función oral-motora, que muchas veces dificulta la alimentación. Hay que poner énfasis en mejorar y aumentar los movimientos de los labios y la lengua para poder tragar y que hay que variar las texturas de las comidas. Puede ser difícil alimentar a tu hijo con algo que no sea comida blanda. Pero un niño que sólo toma alimentos blandos nunca aprenderá a masticar. Puedes intentar introducir al principio trozos pequeños y después más grandes en la comida pasada o gradualmente hacer la comida más espesa. Después, introduce unos pequeños pedazos de carne picada, por ejemplo, en la comida blanda y, luego, puedes empezar a darle cosas fáciles de masticar, como el pescado.

Mala concentración, distracción, inquietud e hiperactividad son algunas de las características de los niños con SMS. Necesitan instrucciones claras y fáciles para entender qué se esperan de ellos, junto recordatorios regulares para animarles a conseguir con su tarea y recordarle lo que tienen que hacer. Si le niño se obsesiona con algún tema en particular, se pueden utilizar libros y juegos relacionados con este tema para animar su concentración, por lo menos inicialmente.

Otra alternativa es usar algún que le guste al niño (como, por ejemplo, el ordenador), como recompensa para jugar sólo después de haber estado un tiempo establecido realizando alguna actividad o trabajo. Es muy útil dividir las tareas en pasos cortos y simples con señales (pueden ser fotos o palabras) se indican lo que hay que completar en cada paso.

Muchos niños con SMS son impulsivos, especialmente cuando se trata de respetar turnos y demandar la atención de los mayores, interrumpiendo continuamente las conversaciones de los adultos. Se entienden mejor con los niños mayores que ellos con los adultos.

Algunos niños con SMS encuentran difícil hacer amigos de su misma edad y prefieren pasar su tiempo con personas mayores, o niños más jóvenes que puedan dominar. A los niños con SMS les encanta la compañía de adultos, y a menudo les buscan para conversar. Al mismo tiempo muchas veces no entienden las reglas “no escritas” que hay en nuestra sociedad y no se dan cuentan de algunas restricciones sociales que son claras para nosotros. Pueden ser que se acerquen a personas extrañas de una manera demasiado amigable. Como es el de entender, esto es muchas veces la mayor preocupación de los padres, que temen que su hijo sean demasiado confiado e inocente y pueden correr peligro sino es vigilado todo el tiempo.

Características generales comunes en niños afectados de SMS:


Actúan de manera impulsiva, con escasa planificación del trabajo. Les cuesta comprender las instrucciones expresadas por escritos, precisando y solicitando ayuda del profesor continuamente Con frecuencia, generan problemas de orden y disciplina en la escuela, aunque con ayuda y esfuerzo por parte de todos se puede conseguir la normalización de sus estudios. Tienen una gran inclinación hacia los adultos y cuando éstos les niegan su atención pueden reaccionar explosivamente con agresividad Tienen dificultades para procesar la información dada de                                                                                   forma secuencial.

El contar y otras tareas matemáticas pueden plantear problemas, En los casos estudiados parece que tiene una mayor facilidad para multiplicar o dividir que para sumar o restar. Intervienen con mucha frecuencia en la clase, a veces, con la intención de llamar la atención, pudiendo en ocasiones perturbar el desarrollo normal de las mismas.

Cuando el tema les resulta interesante originales y creativos. Los periodos de atención y concentración son breves y cambian continuamente de actividad no les interesa se distraen con gran facilidad. Necesitan con más frecuencia de la habitual, dirección para sus actividades, teniéndoles que marcar las pautas concretas aunque no siempre aceptan de buen grado las críticas y ayudas. Necesitan más tiempo que sus compañeros para realizar sus tareas. Carecen de hábitos de estudios, quizá como consecuencia de sus desajustes de atención y concentración. Para captar y mantener su atención es necesario que las explicaciones sena breves y claras Trabajan mejor solos que en grupo.

La demanda de atención excesiva, las agresiones y rabietas, las conductas auto lesivas, el mal control de los impulsos, las reacciones negativas a los cambios de rutina, el déficit de atención con o sin hiperactividad, los trastornos del suelo dificultan con gran frecuencia el desarrollo normal de sus clase.

Al contrario de los anterior, los niños con SMS suelen estar entre los más queridos y populares de la clase, a pensar de los importantes problemas d el trato que puedan presentar. La personalidad simpática y atrayente, los rasgos faciales, la sonrisa traviesa que les alegra la cara, el trato particularmente agradable que utilizan, aprenden y utilizan con rapidez los nombres de los profesores y de los compañeros de clase, muestran afición por la música, las canciones, juego de agua y puzzles, tienen muy desarrollado el sentido del humor y presentan gran fascinación y dominio por los aparatos electrónicos como son los ordenadores, teléfonos, calculadoras, etc.

La inclinación hacia los adultos, puede volverse negativa si el alumno trata de monopolizar la atención del profesorado; procurar que tenga interés en la interacción con los compañeros. También el cariño manifestado puede volverse negativo si los abrazos a los demás son excesivos. El arrepentimiento prolongado de sus actos puede volverse negativo si el alumno lo prolonga para ganar o mantener la atención.

La mayoría de los profesores no habrán trabajado nunca con ningún niño con SMS antes, y, por lo tanto, tendrán poca información sobre el síndrome. Los profesores normalmente tienen mucho interés por aprender sobre las necesidades y dificultades con niños, Es importante que los profesores sean consciente de los puntos fuertes del niño, igual que sus puntos débiles. Este conocimiento puede ayudar para que los profesores planifiquen programas educativos adaptados a los niños con SMS.

Referencias

Girirajan S, Vlangos CN, Szomju BB, Edelman E, Trevors CD, Dupuis L, Nezarati M, Bunyan DJ, Elsea SHGenotype-phenotype correlation in Smith-Magenis syndrome: evidence that multiple genes in 17p11.2 contribute to the clinical spectrum.Genet Med. 2006 Jul;8(7).

Smith-Magenis syndrome (Ann C. M. Smith) (www.whonamedit.com)

Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine …[Am J Med Genet. 1986] – PubMed Result

 
Seguir

Recibe cada nueva publicación en tu buzón de correo electrónico.